——核酸质谱耳聋基因检测临床研究进展

       内容摘要

       近日，2017中国医师协会检验医师分会年会上落下帷幕，6月16日下午，刘文兰主任做了题为《核酸质谱耳聋基因检测临床研究进展》的精彩报告，指出飞行时间质谱技术以其高灵敏度、高特异性、高准确度、多重基因检测的优势用于耳聋基因检测，对避免耳聋意义重大。

       近日，2017中国医师协会检验医师分会年会暨第十二届全国检验与临床学术会议在古都西安圆满落幕。6月16日下午，刘文兰主任在卫星会上做了题为《核酸质谱耳聋基因检测临床研究进展》的精彩报告。

       首先，刘主任根据《中国出生缺陷报告（2012）》，指出我国每年新发先天性听力障碍有3.5万例（其中遗传因素所致的耳聋约占60%），再加上迟发型耳聋及药物性耳聋患者，目前每年新增的听力障碍儿童已经超过6万。

       造成婴幼儿耳聋病发生的的因素有很多，遗传、耳毒药物的侵袭、内耳感染、噪音、衰老、自身免疫反应等等，其中，遗传因素占60%以上。

       目前已证实的非综合型耳聋基因有100个，其中主要的耳聋基因为：GJB2 ，SLC26A4 ，12SrRNA，GJB3，占发病比例的60%。所以，对耳聋进行基因筛查，做到早发现、早治疗，可有效避免药物性致聋及运动致聋的发生，从而降低耳聋的发病率。 目前，进行耳聋基因筛查的方法主要有基因芯片、一代测序、二代测序及质谱法。刘主任就这四种检测方法进行了对比，认为飞行时间质谱法效果显著，是检测位点数多、灵敏度高、通量高以及用时少的优秀检测方法。

       接下来，刘主任对飞行时间质谱进行了介绍。飞行时间质谱用于核酸检测在2014年得到FDA认证，是SNP检测的金标准。刘主任详细讲述了飞行时间质谱核酸检测的检测原理，介绍了目前用于核酸检测的飞行时间质谱仪器——国内首家获得 CFDA 注册证书的Clin-ToF毅新质谱仪，核酸质谱平台的检测优势有以下几点：

       1、无需采用荧光标记，直接检测核酸分子量。

       2、精准度高：SNP检测金标准。

       3、多位点检测：可以检测5-200位点。

       4、快速：每例样本质谱检测用时小于1分钟。

       5、高灵敏度：灵敏度<3个拷贝。

       6、样品用量少：只需10ng。

       7、生物信息学分析简单：<1分钟。

       8、野生/突变检出限：0.1%。

       最后，刘主任介绍了飞行时间质谱用于耳聋基因检测的研究实例。

       博爱医院于2015年10月~2016年4月收集318份山东临沂和湖北宜昌的先天性非综合征性耳聋患者全血血样，应用多重聚合酶链式反应（PCR）和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测。研究结果显示，高通量的MALDI-TOF MS检测技术将为我国大群体的耳聋患者提供了更多更有价值的指导。

       除此之外，刘主任还对深圳二院及华大基因的研究结果进行了展示。通过这三个研究可以得出一个结论：飞行时间质谱技术以其高灵敏度、高特异性、高准确度、多重基因检测的优势用于耳聋基因检测，对避免耳聋意义重大。

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